Unele femei gravide vor trebui să aibă o amniocenteză în timpul sarcinii pentru a exclude defectele genetice sau moștenite. Acest test este efectuat, de obicei, după ce testul de sânge revine anormal pentru un eventual defect genetic. Testul are anumite riscuri, dar majoritatea mamei și bebelușilor se simt bine. Mamele li se spune să se odihnească câteva zile și, cel mai adesea, nu au complicații.
Ce este o amniocenteză?
Testarea amniocentezei implică eliminarea de către medic a unuia din lichidul dvs. amniotic din sacul amniotic. Fluidul amniotic are celule din copilul dvs. în el și aceste celule pot fi folosite pentru a obține detaliile genetice ale copilului dumneavoastră. După ce medicul îndepărtează lichidul cu un ac, acesta este plasat într-un flacon și trimis la laborator pentru a căuta celule anormale. Cel mai bun lucru despre amniocenteza este că puteți obține un diagnostic și știți sigur dacă copilul dumneavoastră va avea un defect genetic. Un test de amniocenteză vă poate spune și dacă copilul dumneavoastră este băiat sau fată.
Medicii fac în mod normal amniocenteză după 15 anilea săptămână de sarcină. Înainte de 15lea săptămâna, nu există suficient lichid amniotic pentru a efectua testul și există, de asemenea, riscul de a provoca un defect de naștere din procedură. Dacă nu este suficient fluid, nu este suficient să ai celulele copilului pentru a obține un diagnostic precis.
Amniocenteza nu se face de obicei în al treilea sau ultimul trimestru de sarcină, dar se poate face dacă o ultrasunete efectuată la sfârșitul sarcinii are anomalii. Ei pot face, de asemenea, o amniocenteză mai târziu în timpul sarcinii pentru a scurge lichidul amniotic dacă aveți mai mult decât de obicei. Această condiție este, de asemenea, cunoscută sub numele de polhidramine.
Căutați mai multe informații despre o amniocenteză? Consultați videoclipul de mai jos:
De ce ar trebui să iau o amniocenteză?
În primul trimestru de sarcină, vor fi efectuate teste de sânge pentru a verifica dacă există markeri ai anumitor anomalii cromozomiale. În mod normal, este urmată de o scanare cu ultrasunete și dacă ambele manifestă semne de o posibilă anomalie, atunci amniocenteza se face pentru un diagnostic pozitiv. Aceste defecte includ sindromul Down și alte tipuri de trisomie.
Testul de amniocenteză prezintă anumite riscuri pentru sarcină, așa că se face numai dacă testele preliminare indică un posibil defect sau mama se află într-o categorie cu risc ridicat datorită:
- Copiii din familia cu defecte congenitale
- Varsta avansata de peste 35 de ani
- Anomalii observate la ultrasunete
- Anomalii la screeningul sanguin
O amniocenteză nu poate prinde niciun defect de naștere, dar poate detecta cu o precizie surprinzătoare:
- Fibroză chistică
- Sindromul Down
- Anemia celulelor secera
- Distrofie musculara
- Boala Tay-Sachs
- Bifida spinală
- anencefalie
- Dezvoltarea pulmonară în ultimul trimestru de sarcină, dacă bebelușul dumneavoastră poate fi prematur.
- Infecții cu lichid amniotic
Este posibil să nu se găsească următoarele: defectele cardiace, buza despicată, gura palatului sau piciorul clubului. Ecografia efectuată în timpul testului le poate ridica, dar prelevarea de probe de lichid nu va fi. În plus, sexul copilului va fi cunoscut ca rezultat al testului și este chiar mai precis decât ultrasunetele.
Cum este efectuată amniocenteza?
Această procedură se face, de obicei, într-o cameră a centrului de naștere, pentru a putea face față oricăror complicații care pot apărea. De fapt, este destul de rapid și ușor. Iată pașii:
paşi | descrieri |
Puneți o rochie | Veți fi luați într-o cameră și ați cerut să vă îmbrăcați într-o rochie și să vă întindeți în pat. |
Primiți un anestezic local | Medicul va veni cu o mașină cu ultrasunete și va oferi un anestezic local în zonă dacă doriți să îl utilizați. Procedura nu este, de obicei, foarte dureroasă pentru majoritatea femeilor. |
Luați un ultrasunete | Medicul va plasa pe burtă un gel cu ultrasunete și va privi copilul. El va găsi apoi o piscină de dimensiuni bune de lichid amniotic pe care să o poată scoate în siguranță fără să-și facă rău copilul sau placenta. |
Introduceți un ac | Odată ce el sau ea găsește un loc bun, un ac subțire va fi introdus prin peretele abdomenului în sacul amniotic. Medicul va lua un mic eșantion de lichid, care conține celulele copilului și machiajul genetic. Laboratorul va putea determina dacă există probleme genetice cu copilul dumneavoastră. |
Aveți o injecție anti-D, dacă este necesar | Dacă intrăți în grupul RhD negativ și bebelușul dumneavoastră este RhD pozitiv, atunci poate fi necesar să aveți o injecție anti-D pentru a preveni respingerea copilului când se amestecă celulele. |
Verificați și urmăriți | După procedură, o asistentă medicală va verifica bătăile inimii bebelușului dvs. și vă va urmări amândouă puțin timp înainte de a vă elibera pentru a vă întoarce acasă. |
Se odihnește câteva zile | S-ar putea să vi se spună să vă odihniți și să o luați ușor câteva zile după procedură. |
Ce riscuri sunt asociate cu o amniocenteză?
Există anumite riscuri asociate cu amniocenteza. Deși este important să le luați în considerare, uneori medicii pot simți beneficiile găsirii unei dizabilități severe în copilul dumneavoastră depășind riscurile. În acest fel, puteți începe planificarea nevoilor speciale ale copilului după livrare. Iată o listă a riscurilor posibile:
riscuri | descrieri |
Avort | O amniocenteză efectuată în al doilea trimestru de sarcină crește foarte ușor riscul de avort spontan. Riscul avertizează în fiecare 1 din 300 sau 1 din 500 de proceduri. Dacă amniocenteza se face înainte de săptămâna 1 a sarcinii, riscul este ușor mai mare. |
Leziuni cauzate de ac | Este posibil ca bebelușul tău să se miște și să devină în calea acului, dar, de obicei, nu există vreo leziune care să dăuneze vieții. |
Scurgeri de lichid amniotic | Orizontul acului se va sigila rapid după procedură, dar există o șansă rară de a vă simți să scăpați din vagin după aceea. Dacă aceasta continuă, bebelușul dvs. poate avea unele probleme. |
Rh incompatibilitate | Dacă copilul dumneavoastră este Rh pozitiv și sunteți Rh negativ, amestecul de sânge al bebelușului dumneavoastră cu al dumneavoastră ar putea determina lupta împotriva celulelor copilului. Mamele Rh negative au nevoie de injecții cu imunoglobulină Rh pentru a preveni această apariție. |
Infecţie | Deși acest risc este foarte rar, este posibil să dobândiți o infecție în uter după amniocenteză. |
Infecțiile au fost transmise copilului dumneavoastră | O mamă care are hepatită C, HIV sau toxoplasmoză poate transmite această infecție copilului ei în timp ce are amniocenteză. |
Vei fi cel care ia decizia finală de a avea o amniocenteză, deci este important să fii informat despre riscuri. Cu toate acestea, dacă sunteți în pericol pentru a avea un copil cu un defect genetic, o amniocenteză vă poate ajuta pe medic să vă gestioneze sarcina și vă va ajuta să vă planificați după livrarea copilului dumneavoastră. Adresați-vă medicului dumneavoastră și tuturor profesioniștilor genetici care vă vor ajuta să înțelegeți bine procedura, astfel încât să puteți lua cea mai bună decizie posibilă.
Există câteva situații în care ați putea dori să spuneți "nu" unei amniocenteze de rutină. Dacă aveți nevoie să livrați prematur un copil, poate fi oferită o amniocenteză pentru a vă spune dacă plămânii copilului sunt maturi sau nu. Testul efectuat nu va schimba rezultatul, dar vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să vă planificați ceea ce se va face dacă copilul dumneavoastră se naște cu probleme respiratorii. Din nou, această decizie va fi în întregime pe tine.
Care sunt rezultatele?
Rezultatele amniocentezei pot dura puțin timp pentru a vă întoarce la medicul dumneavoastră. După ce lichidul este retras, acesta va fi trimis la un laborator care se ocupă de testarea genetică pentru rezultate. În cazul în care medicul dumneavoastră comandă numai testul obișnuit de PCR sau de reacție în lanț a polimerazei pentru numărarea cromozomului, atunci testul va reveni în aproximativ 3 zile, în funcție de laborator. Testul PCR vă poate spune medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are sindrom Down dacă există un număr anormal de perechi. Dacă medicul dumneavoastră comandă o cultură a lichidului, rezultatele ar putea dura aproximativ 3 săptămâni pentru a reveni. Culturile oferă o imagine mai detaliată a structurii celulare sau a cariotipului.
Când mergeți la spital pentru procedura dvs., asistentul medical care vă descarcă ar trebui să vă anunțe când și cum veți obține rezultatele de la medic. De obicei, trebuie să contactați direct medicul, și nu spitalul sau laboratorul, deoarece acestea nu au voie să dea rezultate prin telefon.
În timp ce așteptați, știți că rezultatele amniocentezei celor mai mulți copii revin normal și este posibil să nu mai aveți nevoie de teste suplimentare după o amniocenteză. În cazul rar, există o problemă, veți fi trimis la un medic specializat în medicina fetală. Unul dintre primele lucruri pe care le vor discuta, deși sensibile, este dacă vrei să-ți continue sarcina. Din nou, acesta este un lucru pe care numai tu îl poți decide ca părinți. Indiferent de ceea ce alegeți, veți găsi personal medical foarte susținut care vă va ajuta pe parcurs. Dacă continuați sarcina, există mulți specialiști care vă ajută să vă îngrijiți copilul în timpul sarcinii și după naștere.
