Pentru cuplurile care încearcă să conceapă sau dacă se așteaptă deja, pot începe să ia în considerare testarea genetică. Acesta este procesul în care unul sau ambii părinți au luat sânge pentru a căuta orice anomalie. Testarea genetică este adesea efectuată pentru a determina dacă părinții pot avea posibilitatea de a da copilului lor o boală genetică. Deoarece aceste boli sunt tulburări recesive, ambii părinți trebuie să transmită gena pentru ca copilul să fie afectat. Dacă un părinte testează pozitiv în timp ce celelalte teste negative, nu există nicio posibilitate ca acesta să fie afectat. Cu toate acestea, există o șansă de 25% ca copilul să moștenească o boală genetică dacă ambii părinți testează pozitiv genele recesive.
Adesea, femeile vor fi testate mai întâi, pur și simplu pentru că își vizitează medicul mai des, mai ales în timpul sarcinii sau imediat înainte de concepere. Odată ce rezultatele sunt primite, dacă femeia nu are anomalii genetice, de obicei nu există nici un motiv să-i testezi partenerul.
Teste genetice și sarcină
- Test de sange
Aceasta este cea mai simplă dintre cele trei opțiuni de testare genetică și considerată relativ simplă. Dacă sunteți îngrijorat de faptul că copilul dvs. poate moșteni o tulburare genetică, mai ales dacă există unul în istoricul medical al partenerului dvs. sau al partenerului dvs., atunci efectuarea acestei teste va determina probabilitatea ca dacă copilul dumneavoastră va moșteni tulburarea. În mod obișnuit, la prima dvs. programare OB, o asistentă medicală va atrage pur și simplu sânge, va fi trimisă la laborator pentru analiză și apoi va suna cu rezultatele în câteva săptămâni. În funcție de rezultate, este posibil să nu aveți de ce să vă faceți griji sau medicul dumneavoastră poate sugera alte teste pentru a determina dacă orice tulburări genetice pot fi moștenite.
- Specimenul villusului corionic
În mod obișnuit, efectuată între săptămâna a zecea și a doisprezecea de a fi gravidă, prelevarea de villus Chorionic implică îndepărtarea unei mici bucăți de placentă. După aceasta, medicul va examina piesa și va determina dacă există probleme genetice în uter. Din nefericire, datorită faptului că a fost un test invaziv, sa dovedit că eșantionarea coronilor villus provoacă avorturi spontane.
- amniocenteza
Numai purtând un risc mic de a provoca un avort spontan, amniocenteza implică utilizarea unui ac gol pentru a lua o mică parte din lichidul amniotic. Procedând astfel, de obicei, între 15 și 20 de săptămâni, medicul va fi capabil să determine nu numai prezența unei tulburări genetice, ci și să determine gradul de maturitate al plămânilor, precum și sexul.
Care sunt beneficiile testelor genetice în timpul sarcinii?
Pentru părinții potențiali sau așteptați, există numeroase motive pentru care pot lua în considerare testele genetice și de ce le poate recomanda și medicul. Deși majoritatea copiilor sunt sănătoși la naștere, mai există încă 3-5% dintre copiii născuți cu defecte congenitale. Din fericire, multe dintre aceste defecte pot fi acum detectate, în special atunci când acestea se datorează tulburărilor genetice sau sindroamelor.
Deși poate fi dificil să se realizeze faptul că un copil se va naște cu o tulburare genetică, acesta poate ajuta la pregătirea unei familii, atât mental, cât și fizic, prin tratarea viciilor, doliurilor pentru copiii nesănătoși și chiar contactarea unui consilier genetic găsiți un grup de asistență. În plus, cunoașterea anticipată va permite familiilor să facă pregătirile corespunzătoare atunci când îl aduc acasă și să înțeleagă mai bine cum să crească copilul în funcție de tulburarea genetică pe care au moștenit-o.
Vărsăturile obișnuite
Odată cu cunoașterea faptului că un copil are o tulburare genetică, medicii pot, de asemenea, să identifice ce tulburare a fost moștenită printre cele patru mii de malformații cunoscute, fie psihice, fie fizice. Copilul poate să fi moștenit o tulburare foarte ușoară și ușor de inversat, în timp ce alții ar putea suferi de ceva fatal. Din fericire, majoritatea proiecțiilor prenatale le vor detecta, dar nu toate defectele de naștere pot fi detectate.
Următoarea listă descrie cele mai frecvente defecte de naștere, împreună cu numărul acestora care afectează în Statele Unite:
- Doar 1 din 940 bebeluși suferă de buză și / sau palate
- 1 la 775 suferă de picior
- 1 din 3.200 suferă de fibroză chistică
- 1 din 769 suferă de sindrom în jos
- De la 1 la 667 la 1 din 5 000 suferă de sindrom alcoolic fetal
- 1 din 4000 de bărbați și 1 din 6-8000 de femei suferă de sindrom fragil X
- 1 din 100 suferă de defecte cardiace
- 1 din 10.000 suferă de o coreeană a lui Huntington
- 1 din 1.996 suferă de hidrocefalie
- 1 din 15 000 suferă de fenilcetonurie (PKU)
- 1 din 500 de copii afro-americani suferă de anemie cu celule secerătoare
- 1 din 3.000 suferă de spina bifida
Cine ar trebui să obțină testarea genetică?
Din perspectiva etnică
Nu toată lumea va trebui să ia în considerare testarea genetică, dar în funcție de etnia dvs., poate deveni un factor considerat. Următoarea listă discută despre cine ar trebui să ia în considerare testarea genetică și despre ce ar putea fi mai predispus decât alții.
- Caucazieni europeni trebuie să testeze pentru fibroza chistică
- Evreii din Europa de Est trebuie să testeze pentru fibroza chistică, Tay-Sachs, Canavan și alții, inclusiv disautonomia familială
- Afro-americani și coborârea mediteraneană trebuie să testeze pentru anemia celulelor secera și talasemie
- Descendenții din Asia de Sud-Est trebuie să testeze pentru talasemie
- Canadienii francezi ar trebui să testeze atât pentru Tay-Sachs, cât și pentru fibroza chistică
Având în vedere genetica și istoria sarcinii
- Un părinte sau o rudă apropiată are tulburarea
Deoarece tulburările genetice sunt recesive, părinții pot ambele să găzduiască genele pentru aceasta fără să știe că fac, deoarece nu s-au manifestat niciodată în ele. Acest lucru se întâmplă deoarece unul dintre părinți a trecut pe o genă normală, în timp ce cealaltă a trecut pe o genă anormală, făcând viitorul părinte să aibă o șansă de 50% să transmită gena problematică. Dacă unul dintre părinți sau o rudă apropiată a moștenit boala, ei vor trebui să fie testați.
- Un copil deja afectat
Deși multe defecte congenitale sunt cauzate de anomalii genetice, unele pot apărea din cauza expunerii la substanțe chimice nocive, a unei infecții în timpul sarcinii sau a oricărei forme de traume fizice. Cauza adevărată a defectelor la naștere nu este încă cunoscută și poate să rezulte fie din celulele părintelui, fie o eroare în celulele copilului, deoarece se formează în uter.
- Două sau mai multe avorturi spontane
Riscurile spontane sunt, de obicei, cauzate de probleme cromozomiale semnificative. Dacă o mamă a avut mai multe avorturi, aceasta poate însemna că există o problemă genetică.
- A da naștere unui copil mistuit, cu dovezi de tulburare genetică
Unele dintre cele mai grave boli genetice cauzează anomalii ale aspectului fizic al copilului.
- Mama are 34 de ani sau mai mult
Pe măsură ce o femeie îmbătrânește, riscul de a avea copii cu probleme cromozomiale, cum ar fi trisomia, crește foarte mult. În același timp, părinții mai în vârstă pot avea un copil cu o nouă mutație genetică dominantă care nu a fost prezentă anterior în familie.
Pentru a obține o mai bună înțelegere a testelor genetice și a sarcinii și ce va oferi, urmăriți următorul videoclip:
