Graviditate

Care sunt cauzele defectelor tubului neural?

Defectele tubului neural sunt defecte congenitale congenitale ale măduvei spinării, creierului și coloanei vertebrale. Acestea sunt unul dintre cele mai frecvente malformații congenitale și afectează peste 300.000 de copii în fiecare an din întreaga lume. Una dintre conditiile rezultate, spina bifida apare la aproximativ 1500 de copii nascuti anual in Statele Unite singuri.

Defectele se întâmplă foarte devreme în timpul sarcinii înainte ca mama să aibă chiar un test de sarcină pozitiv. Cele mai frecvente tipuri includinfecția (fără creier sau craniu) și spina bifida (proeminența coloanei vertebrale). Există, de asemenea, câteva tipuri mai puțin cunoscute, cunoscute sub numele de malformații chiari, care reprezintă o proeminență a țesutului cerebral în coloana vertebrală și encefalocelule (părți ale țesutului cerebral se protrude prin craniu). Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre defectele tubului neural și cum să le preveniți.

Care sunt cauzele defectelor tubului neural?

În general, cauza defectelor tubului neural este încă necunoscută. Există câțiva factori care pot contribui la defecte, inclusiv starea nutrițională a mamei, genetica și factorii de stil de viață. Există studii care arată că următoarele grupuri pot avea riscuri crescute de a avea un copil cu defecte de tub neural, inclusiv:

  • Mamele diabetice cu control scăzut al zahărului
  • Mamele pe medicamentele convulsive
  • Expunerea la temperaturi ridicate la începutul sarcinii

1. Deficitul de acid folic

Deși nu este de fapt deficitul de acid folic care cauzează defecte ale tubului neural, luarea acidului folic poate reduce incidența mutațiilor genetice care duc la defecte. Acidul folic este unul dintre vitaminele B, iar cercetările arată că, atunci când femeile obțin suficientă vitamină B și înainte de sarcină, la începutul sarcinii, apariția defectelor din tubul neural scade dramatic decât în ​​cazul celor care nu au suficient acid folic. Consultați aici pentru a afla mai multe lucruri esențiale de făcut înainte de a rămâne însărcinată.

2. Factorii de mediu și stilul de viață

Există unele dovezi care sugerează că anumiți factori de mediu și de stil de viață pot contribui la creșterea numărului acestor defecte, inclusiv expunerea la fumatul pasiv sau fumatul mamei, obezitatea la mamă, diabetul zaharat și medicamentele care inhibă acidul folic (metotrexat).

3. Sindroamele genetice asociate

Două tipuri de sindroame genetice sunt asociate cu mai multe cazuri de defecte ale tubului neural și nu sunt legate de deficitul de acid folic. Sugarii născuți cu sindrom Meckel și sindromul Triploid pot avea, de asemenea, probleme asociate în tubul neural. Aceste condiții sunt foarte rare.

Cum este tratat defectul tubului neural?

Tratamentul pentru defectele tubului neural depinde de aria afectată, de severitatea și de tipul defectului. Unele sunt tratabile și altele nu. Când un copil se naște cu anencefalie (puțină sau fără creier și craniu), nu există tratament și, de obicei, trăiesc doar câteva ore până la zile. Acesta este cel mai sever tip de defect de tub neural.

  • Intervenție chirurgicală. Celelalte tipuri mai puțin severe sunt, de obicei, tratate chirurgical pentru a repara proeminența țesutului cerebral sau a conținutului măduvei spinării și a închide toate deschiderile. Doctorii pot efectua, de asemenea, aceste intervenții chirurgicale, în timp ce fătul este încă în pântecele mamei dacă este făcut înainte de 26 de anilea săptămână de sarcină.
  • șuntare.Medicii pot, de asemenea, plasa un șunt pentru a ajuta la ameliorarea presiunii lichidului spinal în cazurile de malformații chiari.

Care sunt potențialele tulburări pentru bebelușii cu defecte de tub neural?

Chiar și cu tratamente agresive și intervenții chirurgicale, pot exista totuși unele limitări funcționale la copiii cu aceste defecte. Acestea includ:

  • Disfuncția intestinului și a vezicii urinare.Unii copii vor avea nevoie de folosirea laxativă pe termen lung și de cateterizare, deoarece nervii care ajută intestinul și vezica urinară sunt afectate.
  • Disfuncția limbii inferioare.Mulți copii care trăiesc cu spina bifida trebuie să folosească un scaun cu rotile pentru că au probleme cu mersul pe jos. Acest lucru necesită, de asemenea, terapie fizică și terapie ocupațională pentru a ajuta la îmbunătățirea funcției și pentru ai învăța să efectueze activități zilnice.
  • Dureri de cap. Din cauza acumulării lichidului spinal, mulți copii care suferă de malformații chiari suferă de dureri de cap debilitante. Medicii pot plasa un șunt pentru a ajuta la scurgerea fluidului, dar pot necesita medicamente pentru ameliorarea durerilor de cap.
  • Învățarea Întârzieri.Unii copii vor avea nevoie de o educație specială pentru dizabilități de învățare și întârzieri. Unii copii sunt chiar retardați mental cu unele dintre aceste condiții. Dificultățile intelectuale se pot ivi chiar mai târziu în copilărie și trebuie să fie abordate și tratate.
  • convulsii.Dacă lichidul spinal se acumulează prea mult în creier, pot apărea convulsii. Această problemă este tratată cu medicamente de manevră și / sau convulsii.

Pot exista alte probleme și tratamentele vizează ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții copilului.

Cum de a preveni defectul tubului neural

Majoritatea cazurilor de defecte ale tubului neural pot fi prevenite dacă femeile aflate la vârsta fertilă obțin suficientă cantitate de acid folic în dieta lor înainte și în primele săptămâni de sarcină. Studiile arată că obținerea unui număr suficient de acid folic poate contribui la dezvoltarea sănătoasă a sistemului neurologic care se întâmplă înainte ca o femeie să știe că este gravidă înainte de 4lea săptămână de sarcină.

Reglementările guvernamentale din Statele Unite cer acum ca producătorii de alimente să fortifice toate produsele din cereale cu acid folic. Acestea includ cereale, pâine integrală și paste făinoase. Deoarece alimentele au fost fortificate, a existat o reducere cu 46% a defectelor de tub neural.

Femeile care nu mănâncă produse din cereale fortificate ar trebui să primească cel puțin 400 mcg de acid folic pe zi dintr-un supliment dacă sunt în vârstă fertilă. Femeile gravide care nu mănâncă boabe fortificate au nevoie de mai mult de la supliment și ar trebui să consulte medicul pentru doza reală. O femeie care are un istoric de defecte de tub neural în familie sau a avut anterior un copil cu aceste defecte trebuie să fie foarte atenți în ceea ce privește obținerea de acid folic suficient în orice sarcină viitoare.

Priveste filmarea: Adrian Cretu despre importanta Geneticii Medicale in reproducere (Octombrie 2019).

Загрузка...